ความผิดปกติ ความพิการทางสติปัญญา หรือกลุ่มอาการที่สามารถระบุตัวตนได้ การระบุข้อผิดพลาดของ โครโมโซมผิดปกติ โครโมโซมเหล่านี้อย่างแม่นยำเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับกลยุทธ์การป้องกัน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และการรักษาที่เหมาะสม