การกลายพันธุ์ ของเซลล์ร่างกายเป็นกระบวนการพัฒนาตามธรรมชาติในระบบภูมิคุ้มกัน แต่ก็มีส่วนทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมด้วยเช่นกัน ซึ่งรวมถึงโมเสกโซมาติกหรือเจิร์มไลน์สำหรับความผิดปกติของยีนเดี่ยว[30] เช่นเดียวกับการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดมะเร็ง เซลล์มะเร็งมีแนวโน้มมีการกลายพันธุ์สะสมหลายครั้ง ขั้นตอนแรกในขั้นของการกลายพันธุ์อาจสืบทอดมา (กล่าวคือ เกี่ยวข้องกับเซลล์สืบพันธุ์และ เซลล์ร่างกาย ทั้งหมด) สารก่อมะเร็งเป็นสาเหตุสำคัญของการกลายพันธุ์ที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และสงสัยว่าความไวต่อพันธุกรรม เป็นสาเหตุของความผันแปรของแต่ละบุคคลเมื่อได้รับสัมผัส ความผิดปกติทางพันธุกรรมของเซลล์ร่างกายอาจเกี่ยวข้องกับสภาวะทางคลินิกอื่น ๆ เช่น ความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติและกระบวนการชรา