มนุษย์มีโครโมโซม 46 แท่งในแต่ละเซลล์ของร่างกาย ประกอบด้วยโครโมโซมคู่ 22 แท่งและโครโมโซมเพศ 2 แท่ง โครโมโซมเหล่านี้ประกอบด้วยยีนระหว่าง 20,000 ถึง 25,000 ยีน มีการระบุยีนใหม่ตลอดเวลา โครโมโซมที่จับคู่จะมีหมายเลขตั้งแต่ 1 ถึง 22 ตามขนาด (โครโมโซมหมายเลข 1 มีขนาดใหญ่ที่สุด) โครโมโซมที่ไม่ใช่เพศเหล่านี้เรียกว่าออโตโซม คนเรามักจะมีโครโมโซม ยีน อย่างละสองชุด สำเนาหนึ่งได้รับมาจากแม่ (ผ่านทางไข่) และอีกสำเนาหนึ่งมาจากพ่อ (ผ่านทางสเปิร์ม) สเปิร์มและไข่อย่างละหนึ่งชุดมีโครโมโซม 23 ชุด เมื่อสเปิร์มปฏิสนธิกับไข่ โครโมโซมแต่ละชุดจะมีอยู่ 2 สำเนา (และดังนั้นจึงมี 2 สำเนาของยีนแต่ละชุด) และตัวอ่อนจะก่อตัวขึ้น โครโมโซมที่กำหนดเพศของทารก (โครโมโซม X และ Y) เรียกว่าโครโมโซมเพศ โดยปกติแล้ว ไข่ของแม่จะมีโครโมโซม X และสเปิร์มของพ่อจะมีโครโมโซม X หรือ Y บุคคลที่มีโครโมโซมเพศจับคู่ XX นั้นเป็นเพศหญิงในขณะที่บุคคลที่มีการจับคู่ XY นั้นเป็นเพศชาย เช่นเดียวกับการกำหนดเพศ โครโมโซมเพศมียีนที่ควบคุมการทำงานของร่างกายอื่นๆ มียีนหลายตัวอยู่บนโครโมโซม X แต่มีเพียงไม่กี่ตัวบนโครโมโซม Y ยีนที่อยู่บนโครโมโซม X เรียกว่า X-linked ยีนที่อยู่บนโครโมโซม Y เรียกว่า Y-linked